بیماریهای قلبی مادرزادی به نقص هاي ساختماني قلب كه از بدو تولد وجود دارند اطلاق مي شود. شيوع اين بيماريها حدود 1% (8 در 1000 نوزادان) است.
خوشبختانه اغلب اين بيماريها خفيف هستند و برخي خود به خود خوب مي شوند. ولي متأسفانه در مواردي اين نقص ها شديد و در صورت عدم تشخيص به موقع و درمان سريع ، باعث بروز عوارض جدی و یا از بين رفتن كودك مي شوند.
علت بوجود آمدن اين بيماريها چيست؟
متأسفانه فاكتورهاي متعددي مي تواند در بروز اين بيماري ها مؤثر باشد و در اغلب موارد نمي توان يك عامل ايجاد كننده براي آن مشخص كرد. در كمتر از 10% موارد وجود برخي از بيماريهاي مادر در دوران حاملگي (ديابت، سرخجه و ....)، مصرف برخي از داروها در دوران حاملگي (داروهاي ضد تشنج، رتينونيك اسيد كه براي درمان جوش صورت مصرف مي شود و ...)، سابقه اين بيماري ها در خانواده نزديك ، برخي از بيماريهاي كروموزومي (مثل سندرم داون يا منگوليسم) و موارد كمتر شايع ديگر، مي توانند باعث بروز اين بيماريها شوند.
نقش سابقه فاميلي در اين بيماريها چقدر است؟
چنانچه در خانواده اي يك فرزند مبتلا به بيماري وجود داشته باشد شانس بروز بيماري در فرزند بعدي 3% و چنانچه دو فرزند مبتلا باشند شانس بروز بيماري در فرزند بعدي 9% و چنانچه سه فرزند مبتلا باشند شانس بروز بيماري در فرزند چهارم بيش از 50% خواهد بود.
چنانچه مادر خود مبتلا به اين بيماريها بوده و حامله شود شانس بروز بيماري در فرزند وي بين 10-5% بوده و چنانچه پدر مبتلا باشد شانس بروز بيماري در فرزند وي 3% خواهد بود.
بیماری های قلبی مادرزادی
آيا راهي براي تشخيص زودرس بيماري های قلبی مادرزادی وجود دارد؟
بله ، براي مادران در معرض خطر و يا حاملگي هاي با ريسك بالا (مثل ديابت مادران و يا سابقه بيماري قلبی در فرزند قبلي) مي توان در هفته 18-16 حاملگي اكو قلب جنين را انجام داد. هر چند به علت كوچك بودن قلب جنين در اين زمان و نداشتن تصوير واضح از همه قسمت هاي قلب، احتمال خطا در تشخيص وجود دارد. بهترين زمان براي انجام اكوكارديوگرافي قلب جنين بين هفته 32-22 حاملگي مي باشد كه دقت بيشتري دارد ولي در مجموع اين روش تشخیصی حدود 80% دقت دارد و حدود 20% احتمال خطا در تشخيص و حتی در بهترين مراكز دنيا با دستگاههاي مدرن نیز وجود دارد. همچنين در دوران جنيني سوراخي بايد بين دو دهليز قلب جنين باز باشد و يك رگ هم بين سرخرگ هاي آئورت و ششي جنين بايد باز باشد (كانال شرياني) تا جنين بتواند زنده بماند ولي باز ماندن آنها بعد از تولد مي تواند منشأ علائم و یا بيماري باشد. به همين دليل توصيه مي شود كه در حاملگی هاي با ريسك بالا بعد از تولد، حتما نوزاد توسط پزشک فوق تخصص قلب كودكان ويزيت شود.
متأسفانه چون عامل اين بيماريها اغلب مشخص نمي شود و نقش عوامل متعدد محيطي و ژنتيكي در بروز آن مؤثر است، راه جلوگيري كامل وجود ندارد. اما توصيه مي شود كه خانواده هايي كه قصد بچه دار شدن دارند و به خصوص اگر فرزند قبلي آنها و يا از افراد درجه اول فاميل فردي مبتلا بوده، حتما از 3 ماه قبل از باردار شدن و نيز در طول حاملگي و به خصوص در 3 ماه اول از تماس با مواد شيميايي از جمله رنگ مو، لاک پاک کن، مواد خشک شویی لباس، ضد آفات و کپک ها، اشعه هايي مثل اشعه ايكس، مصرف داروها به صورت خودسرانه و تماس با بيماريهاي واگير مثل سرخجه خودداري نمايند. مكمل ها و ويتامين هاي ضروري را دريافت دارند و تغذيه سالم داشته باشند. فشار خون و قند خون خود را كنترل نمايند و به توصيه هاي پزشك متخصص زنان خود عمل نمايند. مشاوره ژنتيك در اكثر موارد كمكي نمي كند ولي چنانچه بيش از 3 عضو مبتلا در خانواده دارند و يا سابقه بيماريهاي كروموزومي و ارثي در خانواده دارند اين مشاوره مي تواند راهگشا باشد.
آيا در صورت تشخيص بيماري قلبي شديد در جنين اجازه ختم حاملگي داده مي شود؟
بر اساس قوانين حقوق و شرعي در كشور ما اين اجازه مگر در موارد خاص و يا در مواردي كه شدت اين بيماري باعث بروز علائم ديگري در جنين شود كه حيات مادر را نيز در معرض خطر قرار دهد، داده نمي شود. حداکثر تا 19 هفتگی مجوز ختم حاملگی توسط سازمان پزشکی قانونی داده می شود.
آيا راهي براي جلوگيري از اين بيماريها وجود دارد و يا مي توان با مشاوره ژنتيك جلوي اين بيماريها را گرفت؟
شايعترين اين بيماريها كدام هستند؟
اين بيماري را به دو دسته كلي بدون سيانوز (كبودي مخاط ها) و يا با سيانوز تقسيم مي كنند. سيانوز به حالتي اطلاق مي شود كه لب ها و زبان و ناخن هاي نوزاد كبود و تيره رنگ مي باشد. اين حالت متأسفانه در زير نور لامپ هاي مهتابي و يا در افراد تيره پوست و يا با كم خوني نوزاد خود را به درستي نشان نمي دهد و امروزه به همين دليل توصيه مي شود كه تمام نوزادان بعد از تولد و قبل از ترخيص از زايشگاه حتما با يك دستگاه ساده اي به نام پالس اكسيمتري از نظر ميزان اكسيژن موجود در خون كنترل شوند و اگر در سن كمتر از 3 روز اشباع اكسيژني كمتر از 92% داشتند حتما مشاوره قلب براي آنان درخواست شود.
در گروه بدون سيانوز شايعترين بيماري نقص در ديواره بين بطن ها يا همان سوراخ بين بطني مي باشد كه 20% اين بيماريها را تشكيل مي دهد. سوراخ بين دهليزها، كانال شرياني باز بين سرخرگ آئورت و سرخرگ ششي (كه در دوره جنيني بايد باز بوده و بعد از تولد بايد بسته شود) و تنگي دريچه هاي آئورت و ششي از شايعترين بيماريهاي اين گروه هستند.
در گروه با سيانوز بيماري تترالوژي فالو كه شامل سوراخ بين بطني و تنگي دريچه ششي و زير آن مي شود شايعترين بيماري است. هرچند انسداد كامل دريچه ششي و سه لتي و نيز جابجايي سرخرگ هاي بزرگ نيز شايع هستند.
اين بيماري ها چه علائمي در نوزادان و كودكان ايجاد مي كنند و چگونه والدين يا پزشكان به وجود اين بيماريها شك كنند؟
خوشبختانه اكثر اين بيماريها خفيف بوده و در نوزاد يا شيرخوار ممكن است علامتي ايجاد نكنند و فقط در معاينه قلب و عروق پزشكان متوجه صداي اضافي در قلب آنها شده كه به آن سوفل مي گويند. در مواردي كه بيماري شديد باشد مي تواند باعث افزايش تعداد تنفس و ضربان قلب، عرق كردن در موقع شيرخوردن، كاهش وزن گيري كودك، خستگي در هنگام فعاليت، بزرگي قلب و كبد و نظاير آن شوند. در گروه با سيانوز، علائم فوق به اضافه كبودي مخاط ها را خواهند داشت. البته در بيماريهاي خاصي علائمي مثل شوك و كاهش فشار خون، درد قفسه سينه در بچه هاي بزرگتر، سنكوپ و يا نامنظمي ضربان قلب نيز مي تواند ديده شود.
درمان بيماري های قلبی مادرزادی چيست؟
اغلب اين بيماريها خوش خيم بوده و نياز به درمان ندارند مثلا يك سوراخ بين بطني يا دهليزي كوچك و يا تنگي خفيف دريچه ها نياز به درمان دارويي و يا جراحي ندارند. هر چند اين موارد نياز به پيگيري و ويزيت مجدد توسط فوق تخصص قلب اطفال دارند چون در موارد اندكي عوارض ديگري در اين بيماري ها ممكن است رخ دهد كه عليرغم كوچك بودن مثلا سوراخ بين بطني، نياز به جراحي قلب پيدا كنند. در انواع شديدتر بيماري كه ايجاد نارسايي احتقاني يا افزايش فشار شريان ششي بكند نياز به درمان دارويي وجود دارد و اين موارد اغلب نياز به جراحي هم پيدا مي كنند.
در چه سني بهتر است اين بيماران قلبی عمل شوند؟
سن عمل جراحي بسته به نوع بيماري و شدت آن متفاوت است. در تعداد محدودي لازم است كه جراحي در همان دوره نوزادي انجام شود. در مواردي مي توان جراحي را در سنين بالاتر انجام داد. تشخيص اين موضوع با پزشک فوق تخصص قلب كودكان است. خوشبختانه اكثر موارد جراحي هاي پيچيده مادرزادي قلبي در ايران و در شهر اصفهان قابل انجام است. اين جراحي ها به وزن نوزاد و كودك خيلي وابسته نيست و در صورت وجود امكانات لازم و وجود پرسنل پرستاري و پزشكي كارآمد حتي در نوزادان با وزن بسيار كم نيز اين اعمال جراحي امكان پذير است.
چرا گاهي تشخيص اين بيماري ها توسط پزشكان دير داده مي شود؟
متأسفانه در برخي از موارد به دليل مثلا افزايش فشار شريان ششي در بيماري كه سوراخ بين بطني دارد، صداي اضافي قلب (سوفل) واضح شنيده نمي شود و يا در برخي از اين بيماري ها صداي اضافي ايجاد شده خفيف است (مثل سوراخ بين دهليزي) و يا اين صدا در جلوي سينه كمتر واضح است (مثل تنگي قوس آئورت) و يا در هنگام معاينه، گريه و عدم همكاري كودك باعث مي شود كه سوفل شنيده نشود.
